Publicação
Leucemia linfoblástica aguda: caracterização, diagnóstico e abordagens terapêuticas
| Resumo: | A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é a neoplasia hematológica mais comummente diagnosticada na infância e caracteriza-se pela exagerada proliferação de células imaturas (linfoblastos), derivadas da linhagem das células B ou das células T. Embora a grande maioria dos casos de LLA sejam detetados antes dos 20 anos, esta neoplasia pode afetar qualquer faixa etária, especialmente indivíduos do género masculino. Até hoje, a causa do desenvolvimento desta leucemia permanece desconhecida, mas suspeita-se que seja o resultado de um processo multifatorial que envolverá tanto fatores genéticos, como fatores ambientais. Do ponto de vista genético, a LLA é considerada uma doença heterogénea. Graças aos avanços científicos e tecnológicos observados na última década, foi possível a deteção de alterações a nível molecular que permitiram a identificação de novos subtipos de leucemia. Dada a inespecificidade das manifestações clínicas associadas à LLA, o seu processo de diagnóstico requer várias etapas que envolvem a análise da história clínica do doente e exames laboratoriais. É necessária a presença de blastos malignos na medula óssea e sangue periférico, em quantidades iguais ou superiores a 20%, para que se possa diagnosticar um caso de LLA. A confirmação do diagnóstico e a subclassificação da leucemia são, posteriormente, efetuadas através da sua caracterização imunológica, citogenética, genética e molecular. A subclassificação da leucemia permitirá estratificar o doente quanto ao risco e, posteriormente, estabelecer um prognóstico e selecionar a abordagem terapêutica mais adequada. Ainda que na população pediátrica sejam observadas elevadas taxas de cura em doentes tratados com regimes convencionais de quimioterapia, o mesmo não se observa na população adulta. Pressupõe-se que tal facto poderá estar relacionado com as características do doente, com a heterogeneidade da doença e com a toxicidade dos fármacos utilizados. Os últimos anos foram marcados por avanços na descoberta de novas abordagens terapêuticas, como é o caso dos inibidores da tirosina cinase, dos anticorpos monoclonais e das células T-CAR. Estas novas abordagens têm vindo a mudar o paradigma da patologia em doentes com doença refratária/recidivante ao tratamento convencional e parecem ser o futuro do tratamento da LLA. |
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| Autores principais: | Marramaque, Catarina Alexandra Pirralha |
| Assunto: | Leucemia linfoblástica aguda Caracterização Doença residual mínima Terapêutica convencional Terapêutica dirigida Mestrado Integrado - 2023 |
| Ano: | 2023 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é a neoplasia hematológica mais comummente diagnosticada na infância e caracteriza-se pela exagerada proliferação de células imaturas (linfoblastos), derivadas da linhagem das células B ou das células T. Embora a grande maioria dos casos de LLA sejam detetados antes dos 20 anos, esta neoplasia pode afetar qualquer faixa etária, especialmente indivíduos do género masculino. Até hoje, a causa do desenvolvimento desta leucemia permanece desconhecida, mas suspeita-se que seja o resultado de um processo multifatorial que envolverá tanto fatores genéticos, como fatores ambientais. Do ponto de vista genético, a LLA é considerada uma doença heterogénea. Graças aos avanços científicos e tecnológicos observados na última década, foi possível a deteção de alterações a nível molecular que permitiram a identificação de novos subtipos de leucemia. Dada a inespecificidade das manifestações clínicas associadas à LLA, o seu processo de diagnóstico requer várias etapas que envolvem a análise da história clínica do doente e exames laboratoriais. É necessária a presença de blastos malignos na medula óssea e sangue periférico, em quantidades iguais ou superiores a 20%, para que se possa diagnosticar um caso de LLA. A confirmação do diagnóstico e a subclassificação da leucemia são, posteriormente, efetuadas através da sua caracterização imunológica, citogenética, genética e molecular. A subclassificação da leucemia permitirá estratificar o doente quanto ao risco e, posteriormente, estabelecer um prognóstico e selecionar a abordagem terapêutica mais adequada. Ainda que na população pediátrica sejam observadas elevadas taxas de cura em doentes tratados com regimes convencionais de quimioterapia, o mesmo não se observa na população adulta. Pressupõe-se que tal facto poderá estar relacionado com as características do doente, com a heterogeneidade da doença e com a toxicidade dos fármacos utilizados. Os últimos anos foram marcados por avanços na descoberta de novas abordagens terapêuticas, como é o caso dos inibidores da tirosina cinase, dos anticorpos monoclonais e das células T-CAR. Estas novas abordagens têm vindo a mudar o paradigma da patologia em doentes com doença refratária/recidivante ao tratamento convencional e parecem ser o futuro do tratamento da LLA. |
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