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Doença de Pompe
| Summary: | A doença de Pompe (DP), também referida como deficiência da maltase ácida ou doença do armazenamento do glicogénio tipo II, é uma doença hereditária rara, de transmissão autossómica recessiva. Trata-se de uma doença de sobrecarga lisossomal (DSL), na qual ocorre a acumulação excessiva de glicogénio nos lisossomas, em consequência da deficiência na enzima lisossomal responsável pela sua degradação, a a-glucosidase ácida. A patologia está associada a uma grande heterogeneidade fenotípica, pelo que geralmente se definem dois fenótipos clínicos distintos, uma forma infantil e uma forma tardia. A aprovação da terapêutica enzimática de substituição (ERT), em 2006, associada ao desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico, despoletou um maior interesse na doença, levando à descoberta de novos pontos-chave na fisiopatologia e à investigação de novos alvos terapêuticos. Dada a evolução da última década, nesta monografia pretende-se fazer uma atualização e compilação da informação sobre a doença de Pompe, focando a fisiopatologia, as manifestações clínicas, o processo de diagnóstico e as recomendações terapêuticas. Uma vez que se trata de uma doença rara, pretende-se ainda divulgar a patologia e contribuir para a efetivação do seu diagnóstico após o aparecimento dos primeiros sintomas e implementação da terapêutica adequada o mais precocemente possível. Por fim, é ainda abordado o caso clínico de um doente seguido no hospital de Santo António dos Capuchos, em Lisboa, através do qual se pode inferir o modo como se processa o diagnóstico e tratamento da Doença de Pompe em Portugal. |
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| Main Authors: | Camilo, Joana Vargas Ferreira |
| Subject: | Doença de sobrecarga lisossomal Doença do armazenamento do glicogénio tipo II GSD II Mestrado Integrado - 2015 Terapêutica de substituição enzimática A-glucosidase ácida |
| Year: | 2015 |
| Country: | Portugal |
| Document type: | master thesis |
| Access type: | restricted access |
| Associated institution: | Universidade de Lisboa |
| Language: | Portuguese |
| Origin: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Summary: | A doença de Pompe (DP), também referida como deficiência da maltase ácida ou doença do armazenamento do glicogénio tipo II, é uma doença hereditária rara, de transmissão autossómica recessiva. Trata-se de uma doença de sobrecarga lisossomal (DSL), na qual ocorre a acumulação excessiva de glicogénio nos lisossomas, em consequência da deficiência na enzima lisossomal responsável pela sua degradação, a a-glucosidase ácida. A patologia está associada a uma grande heterogeneidade fenotípica, pelo que geralmente se definem dois fenótipos clínicos distintos, uma forma infantil e uma forma tardia. A aprovação da terapêutica enzimática de substituição (ERT), em 2006, associada ao desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico, despoletou um maior interesse na doença, levando à descoberta de novos pontos-chave na fisiopatologia e à investigação de novos alvos terapêuticos. Dada a evolução da última década, nesta monografia pretende-se fazer uma atualização e compilação da informação sobre a doença de Pompe, focando a fisiopatologia, as manifestações clínicas, o processo de diagnóstico e as recomendações terapêuticas. Uma vez que se trata de uma doença rara, pretende-se ainda divulgar a patologia e contribuir para a efetivação do seu diagnóstico após o aparecimento dos primeiros sintomas e implementação da terapêutica adequada o mais precocemente possível. Por fim, é ainda abordado o caso clínico de um doente seguido no hospital de Santo António dos Capuchos, em Lisboa, através do qual se pode inferir o modo como se processa o diagnóstico e tratamento da Doença de Pompe em Portugal. |
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