Publicação
Medicina de precisão : mudança de paradigma no âmbito das doenças pulmonares
| Resumo: | A medicina de precisão apresenta o potencial de revolucionar os cuidados de saúde, procurando assegurar a otimização do tratamento das doenças, ou seja, administrar o fármaco certo ao doente certo, na dose e no tempo corretos. Esta está mais desenvolvida no ramo da oncologia, mas começam a surgir cada vez mais perspetivas da sua aplicação a outras doenças, por exemplo às doenças pulmonares, como a fibrose quística e a asma. Estas são duas doenças com um forte componente genético, permitindo o seu estudo e o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas individualizadas. A fibrose quística, uma doença multissistémica que afeta vários órgãos e sistemas, é uma doença monogénica que leva a defeitos específicos na CFTR, tendo já levado ao desenvolvimento de novos fármacos dirigidos a alguns desses defeitos, como o ivacaftor e o lumacaftor, revolucionando a abordagem e o tratamento desta doença, até então mais focado no alívio sintomático. A asma, cada vez mais aceite como uma doença genética complexa, é uma doença inflamatória que apresenta uma grande variabilidade na suscetibilidade e progressão da doença, bem como na resposta aos tratamentos já existentes; assim, apesar da busca por novos fármacos dirigidos às alterações específicas envolvidas na sua patogénese ter sido até agora desanimadora, têm sido feitos avanços ao nível da farmacogenética, especificamente na influência da genética na resposta aos fármacos atualmente utilizados no tratamento da asma, permitindo a otimização do tratamento da doença. A medicina de precisão tem, então, capacidade de mudar drasticamente a forma como se diagnostica, trata e previne as doenças. |
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| Autores principais: | Lopes, Miguel Machado, 1992- |
| Assunto: | Medicina de precisão Asma Fibrose quística Pneumologia |
| Ano: | 2016 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A medicina de precisão apresenta o potencial de revolucionar os cuidados de saúde, procurando assegurar a otimização do tratamento das doenças, ou seja, administrar o fármaco certo ao doente certo, na dose e no tempo corretos. Esta está mais desenvolvida no ramo da oncologia, mas começam a surgir cada vez mais perspetivas da sua aplicação a outras doenças, por exemplo às doenças pulmonares, como a fibrose quística e a asma. Estas são duas doenças com um forte componente genético, permitindo o seu estudo e o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas individualizadas. A fibrose quística, uma doença multissistémica que afeta vários órgãos e sistemas, é uma doença monogénica que leva a defeitos específicos na CFTR, tendo já levado ao desenvolvimento de novos fármacos dirigidos a alguns desses defeitos, como o ivacaftor e o lumacaftor, revolucionando a abordagem e o tratamento desta doença, até então mais focado no alívio sintomático. A asma, cada vez mais aceite como uma doença genética complexa, é uma doença inflamatória que apresenta uma grande variabilidade na suscetibilidade e progressão da doença, bem como na resposta aos tratamentos já existentes; assim, apesar da busca por novos fármacos dirigidos às alterações específicas envolvidas na sua patogénese ter sido até agora desanimadora, têm sido feitos avanços ao nível da farmacogenética, especificamente na influência da genética na resposta aos fármacos atualmente utilizados no tratamento da asma, permitindo a otimização do tratamento da doença. A medicina de precisão tem, então, capacidade de mudar drasticamente a forma como se diagnostica, trata e previne as doenças. |
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