Publicação
Ectrodactilia : um caso clínico
| Resumo: | A Ectrodactilia é uma malformação congénita rara que é caracterizada pela ausência de um ou mais raios centrais da mão ou do pé, adquirindo o aspecto típico de “garra de lagosta”. É uma doença com transmissão autossómica dominante que pode estar associada a outras malformações congénitas. A Ectrodactilia continua a ser um desafio clínico, contando com diversas dificuldades no aconselhamento genético devido à penetrância incompleta e à expressão variável da doença e na escolha da abordagem cirúrgica apropriada pela grande variabilidade fenotípica e escassez de evidência nas técnicas cirúrgicas publicadas na literatura. Neste contexto, é apresentado e discutido um caso clínico de um doente em idade pediátrica com ectrodactilia do pé esquerdo que foi submetido ao tratamento conservador com ortóteses e, posteriormente, à reconstrução cirúrgica da deformidade do pé. Abordadas as problemáticas inerentes aos testes genéticos e tratamento, contextualizouse o caso clínico com base na revisão bibliográfica efetuada. |
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| Autores principais: | Rodrigues, Patrícia Alexandra Galrinho |
| Assunto: | Ectrodactilia Garra de lagosta Split hand-foot malformation Diagnóstico Terapêutica |
| Ano: | 2020 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A Ectrodactilia é uma malformação congénita rara que é caracterizada pela ausência de um ou mais raios centrais da mão ou do pé, adquirindo o aspecto típico de “garra de lagosta”. É uma doença com transmissão autossómica dominante que pode estar associada a outras malformações congénitas. A Ectrodactilia continua a ser um desafio clínico, contando com diversas dificuldades no aconselhamento genético devido à penetrância incompleta e à expressão variável da doença e na escolha da abordagem cirúrgica apropriada pela grande variabilidade fenotípica e escassez de evidência nas técnicas cirúrgicas publicadas na literatura. Neste contexto, é apresentado e discutido um caso clínico de um doente em idade pediátrica com ectrodactilia do pé esquerdo que foi submetido ao tratamento conservador com ortóteses e, posteriormente, à reconstrução cirúrgica da deformidade do pé. Abordadas as problemáticas inerentes aos testes genéticos e tratamento, contextualizouse o caso clínico com base na revisão bibliográfica efetuada. |
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