Publicação
Manifestações ORL na Síndrome LEOPARD
| Resumo: | As Síndromes LEOPARD e de Noonan são ambas doenças genéticas com um espetro de manifestações clínicas multissistémico, que são presentemente encaradas como entidades variantes que têm em comum uma mutação genética (ou adquirida de forma hereditária, por hereditariedade autossómica dominante, ou resultando de uma nova mutação) que afeta a síntese da proteína tirosina fosfatase 1D. Das duas, a Síndrome LEOPARD é epidemiologicamente a mais rara. LEOPARD é o acrónimo da descrição em Inglês do espetro clínico possível, e variável, da síndrome: L - Lentigines, E - Electrocardiographic abnormalities, O - Ocular hypertelorism, P - Pulmonary stenosis, A - Abnormal genitalia, R - Retarded growth, D - Deafness. Ora esta última manifestação coloca inevitavelmente a Síndroma na esfera da Especialidade de Otorrinolaringologia, muito embora a escassa bibliografia internacional sobre a doença se tenha essencialmente centrado nas restantes manifestações, porventura de maior risco para a vida dos doentes. O presente trabalho pretende investigar em detalhe, a níveis clínico, audiológico e imagiológico, as diversas manifestações otorrinolaringológicas (ORL) presentes em doentes com a síndrome LEOPARD, a fim de contribuir para o esclarecimento de aspetos eventualmente menos conhecidos da mesma. Neste sentido são descritos em detalhe os diversos aspetos clínicos relevantes de 6 doentes (5 com a Síndrome LEOPARD, dos quais 3 pertencem à mesma família, e 1 com a Síndrome de Noonan) observados na consulta do Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte / Hospital de Santa Maria. A análise dos resultados obtidos permite-nos, seguramente, elucidar melhor o desenvolvimento da doença ORL no decurso da evolução clínica da síndrome, incluindo o seu aparecimento temporal em relação aos restantes sintomas, assim contribuindo para um melhor conhecimento de todo o espetro da doença otorrinolaringológica que pode ocorrer nesta entidade clínica. |
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| Autores principais: | Campos,Sara Isabel Valadas |
| Assunto: | Síndrome LEOPARD Síndrome de Noonan Surdez LEOPARD syndrome Noonan syndrome Hearing loss |
| Ano: | 2024 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso embargado |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | As Síndromes LEOPARD e de Noonan são ambas doenças genéticas com um espetro de manifestações clínicas multissistémico, que são presentemente encaradas como entidades variantes que têm em comum uma mutação genética (ou adquirida de forma hereditária, por hereditariedade autossómica dominante, ou resultando de uma nova mutação) que afeta a síntese da proteína tirosina fosfatase 1D. Das duas, a Síndrome LEOPARD é epidemiologicamente a mais rara. LEOPARD é o acrónimo da descrição em Inglês do espetro clínico possível, e variável, da síndrome: L - Lentigines, E - Electrocardiographic abnormalities, O - Ocular hypertelorism, P - Pulmonary stenosis, A - Abnormal genitalia, R - Retarded growth, D - Deafness. Ora esta última manifestação coloca inevitavelmente a Síndroma na esfera da Especialidade de Otorrinolaringologia, muito embora a escassa bibliografia internacional sobre a doença se tenha essencialmente centrado nas restantes manifestações, porventura de maior risco para a vida dos doentes. O presente trabalho pretende investigar em detalhe, a níveis clínico, audiológico e imagiológico, as diversas manifestações otorrinolaringológicas (ORL) presentes em doentes com a síndrome LEOPARD, a fim de contribuir para o esclarecimento de aspetos eventualmente menos conhecidos da mesma. Neste sentido são descritos em detalhe os diversos aspetos clínicos relevantes de 6 doentes (5 com a Síndrome LEOPARD, dos quais 3 pertencem à mesma família, e 1 com a Síndrome de Noonan) observados na consulta do Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte / Hospital de Santa Maria. A análise dos resultados obtidos permite-nos, seguramente, elucidar melhor o desenvolvimento da doença ORL no decurso da evolução clínica da síndrome, incluindo o seu aparecimento temporal em relação aos restantes sintomas, assim contribuindo para um melhor conhecimento de todo o espetro da doença otorrinolaringológica que pode ocorrer nesta entidade clínica. |
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