Publicação
Deteção da mutação do gene MDR1 em cães de raças portuguesas com aptidão para o pastoreio
| Resumo: | Uma deleção de 4 pares de bases no gene MDR1, mais recentemente referido como gene ABCB1, leva à formação de codões stop que fazem com que a síntese da glicoproteína P (gp-P) termine precocemente. A gp-P é uma proteína transportadora de efluxo de grande importância, sendo expressa principalmente na barreira hematoencefálica, no fígado e nos intestinos, bem como em alguns tumores. Consequentemente, os cães portadores de pelo menos um alelo mutado, apresentam alterações no metabolismo de certos fármacos e uma maior suscetibilidade à toxicidade dos mesmos. Esta mutação foi detetada em várias raças em diferentes países, sendo a maioria delas raças pastoras, como Collie e Pastor Australiano, mas também Whippet de pelo comprido e alguns cães de raças cruzadas. Até à data, segundo o nosso conhecimento, apenas se realizou um estudo em cães de raças pastoras portuguesas, onde se detetaram alguns genótipos heterozigóticos em cães da raça Barbado da Terceira. No entanto, ainda permanece por averiguar a presença desta mutação noutras raças pastoras portuguesas. Por esta razão, o principal objetivo deste estudo foi avaliar a presença da mutação MDR1 em cães de raça Rafeiro do Alentejo. As amostras de saliva para extração de DNA foram obtidas através de zaragatoas orais realizadas aos animais incluídos no estudo. O processamento da amostra incluiu a realização de PCR e sequenciação de DNA. Para avaliar se houve evidência da ocorrência de efeitos adversos que possam ser associados à administração de substratos da gp-P, foi enviado aos detentores um questionário que visava obter informação que levasse à identificação da ocorrência da mutação. A amostra populacional incluiu 42 cães da raça Rafeiro do Alentejo, 3 da raça Barbado da Terceira, 10 da raça Pastor Australiano, 4 da raça Pastor Alemão, 1 da raça Pastor de Shetland e 1 da raça Bobtail. Os resultados obtidos indicaram que todos os animais apresentavam genótipo wild-type, com exceção de um cão da raça Pastor Australiano que apresentava genótipo heterozigótico. Os resultados obtidos neste estudo não evidenciam a presença da mutação do gene MDR1 na raça Rafeiro do Alentejo, o que é positivo para os seus criadores, que assim podem reproduzir os animais sem restrições, mas também para os médicos veterinários que poderão utilizar com maior confiança os fármacos substratos da gp-P |
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| Autores principais: | Pinto, Miguel Raposo Monteiro |
| Assunto: | Gene MDR1 Gene ABCB1 Mutação Portugal Rafeiro do Alentejo MDR1 gene ABCB1 gene Mutation Portugal Rafeiro do Alentejo |
| Ano: | 2025 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Uma deleção de 4 pares de bases no gene MDR1, mais recentemente referido como gene ABCB1, leva à formação de codões stop que fazem com que a síntese da glicoproteína P (gp-P) termine precocemente. A gp-P é uma proteína transportadora de efluxo de grande importância, sendo expressa principalmente na barreira hematoencefálica, no fígado e nos intestinos, bem como em alguns tumores. Consequentemente, os cães portadores de pelo menos um alelo mutado, apresentam alterações no metabolismo de certos fármacos e uma maior suscetibilidade à toxicidade dos mesmos. Esta mutação foi detetada em várias raças em diferentes países, sendo a maioria delas raças pastoras, como Collie e Pastor Australiano, mas também Whippet de pelo comprido e alguns cães de raças cruzadas. Até à data, segundo o nosso conhecimento, apenas se realizou um estudo em cães de raças pastoras portuguesas, onde se detetaram alguns genótipos heterozigóticos em cães da raça Barbado da Terceira. No entanto, ainda permanece por averiguar a presença desta mutação noutras raças pastoras portuguesas. Por esta razão, o principal objetivo deste estudo foi avaliar a presença da mutação MDR1 em cães de raça Rafeiro do Alentejo. As amostras de saliva para extração de DNA foram obtidas através de zaragatoas orais realizadas aos animais incluídos no estudo. O processamento da amostra incluiu a realização de PCR e sequenciação de DNA. Para avaliar se houve evidência da ocorrência de efeitos adversos que possam ser associados à administração de substratos da gp-P, foi enviado aos detentores um questionário que visava obter informação que levasse à identificação da ocorrência da mutação. A amostra populacional incluiu 42 cães da raça Rafeiro do Alentejo, 3 da raça Barbado da Terceira, 10 da raça Pastor Australiano, 4 da raça Pastor Alemão, 1 da raça Pastor de Shetland e 1 da raça Bobtail. Os resultados obtidos indicaram que todos os animais apresentavam genótipo wild-type, com exceção de um cão da raça Pastor Australiano que apresentava genótipo heterozigótico. Os resultados obtidos neste estudo não evidenciam a presença da mutação do gene MDR1 na raça Rafeiro do Alentejo, o que é positivo para os seus criadores, que assim podem reproduzir os animais sem restrições, mas também para os médicos veterinários que poderão utilizar com maior confiança os fármacos substratos da gp-P |
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