Publicação
Doença de Alzheimer: a apolipoproteína E como fator de risco
| Resumo: | Foi o psiquiatra alemão Alois Alzheimer quem caracterizou, pela primeira vez, a patologia que hoje conhecemos como doença de Alzheimer, através de análises post- mortem ao cérebro. A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência e afeta cada vez mais indivíduos em todo o mundo. A prevalência de demência aumenta com o avanço da idade, sendo de 42% aos 90 anos. Em Portugal, estima-se que a prevalência da doença aumente de 20,8 para 40,5 por 1000 habitantes até 2050. Os principais mecanismos associados ao desenvolvimento desta doença são a deposição de placas de β-amilóide que provocam a morte celular por interferirem com a comunicação entre sinapses e a acumulação de proteína tau hiperfosforilada que leva à formação de grandes neurofibrillary tangles, causando neurodegeneração. Fatores de risco associados a mutações genéticas são uma das principais causas de doença de Alzheimer. As principais estão associadas a três genes específicos que codificam para a proteína precursora amilóide e para as proteínas presenilina 1 e presenilina 2. Outro fator de risco genético que tem demonstrado bastante relevância é a presença do alelo ε4 da apolipoproteína E. A apolipoproteína E é uma glicoproteína circulante que está envolvida em vários processos como a cognição, homeostase de colesterol, função sináptica, metabolismo de glicose, entre outros. Por estar, também, envolvida no metabolismo e deposição de placas de β-amilóide, a presença da apoE4 provoca o acréscimo da acumulação destas, aumentando significativamente a possibilidade de um indivíduo vir a desenvolver doença de Alzheimer. Este trabalho pretende caracterizar a doença de Alzheimer, abordando os aspetos mais importantes, nomeadamente, os principais mecanismos associados à sua etiologia, distribuição populacional, fatores de risco e tratamentos disponíveis, bem como o papel que a apolipoproteína E desempenha no desenvolvimento desta doença. |
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| Autores principais: | Sousa, Maria Margarida Milho de |
| Assunto: | Alzheimer β-amilóide Tau Apolipoproteína E Mestrado integrado - 2020 |
| Ano: | 2020 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Foi o psiquiatra alemão Alois Alzheimer quem caracterizou, pela primeira vez, a patologia que hoje conhecemos como doença de Alzheimer, através de análises post- mortem ao cérebro. A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência e afeta cada vez mais indivíduos em todo o mundo. A prevalência de demência aumenta com o avanço da idade, sendo de 42% aos 90 anos. Em Portugal, estima-se que a prevalência da doença aumente de 20,8 para 40,5 por 1000 habitantes até 2050. Os principais mecanismos associados ao desenvolvimento desta doença são a deposição de placas de β-amilóide que provocam a morte celular por interferirem com a comunicação entre sinapses e a acumulação de proteína tau hiperfosforilada que leva à formação de grandes neurofibrillary tangles, causando neurodegeneração. Fatores de risco associados a mutações genéticas são uma das principais causas de doença de Alzheimer. As principais estão associadas a três genes específicos que codificam para a proteína precursora amilóide e para as proteínas presenilina 1 e presenilina 2. Outro fator de risco genético que tem demonstrado bastante relevância é a presença do alelo ε4 da apolipoproteína E. A apolipoproteína E é uma glicoproteína circulante que está envolvida em vários processos como a cognição, homeostase de colesterol, função sináptica, metabolismo de glicose, entre outros. Por estar, também, envolvida no metabolismo e deposição de placas de β-amilóide, a presença da apoE4 provoca o acréscimo da acumulação destas, aumentando significativamente a possibilidade de um indivíduo vir a desenvolver doença de Alzheimer. Este trabalho pretende caracterizar a doença de Alzheimer, abordando os aspetos mais importantes, nomeadamente, os principais mecanismos associados à sua etiologia, distribuição populacional, fatores de risco e tratamentos disponíveis, bem como o papel que a apolipoproteína E desempenha no desenvolvimento desta doença. |
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