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MYOD1 involvement in myopathy

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Resumo:[Excerpt] Introduction Myogenic Differentiation 1 (MYOD1) encodes a transcription factor that plays an important role in myogenic determination into mature skeletal muscle [1]. The first loss-of-function mutation of MYOD1 in humans was described in three siblings with perinatal lethal fetal akinesia [2].[...]
Autores principais:Lopes, Fátima Daniela Teixeira
Outros Autores:Miguet, M.; Mucha, B. E.; Gauthier, J.; Saillour, V.; Nguyen, C.-T. É.; Vanasse, M.; Ellezam, B.; Michaud, J. L.; Soucy, J.-F.; Campeau, P. M.
Assunto:Myogenic Differentiation 1 Myopathy Respiratory insufficiency
Ano:2018
País:Portugal
Tipo de documento:outro
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Universidade do Minho
Idioma:inglês
Origem:RepositóriUM - Universidade do Minho
Descrição
Resumo:[Excerpt] Introduction Myogenic Differentiation 1 (MYOD1) encodes a transcription factor that plays an important role in myogenic determination into mature skeletal muscle [1]. The first loss-of-function mutation of MYOD1 in humans was described in three siblings with perinatal lethal fetal akinesia [2].[...]

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