Publicação
Pesquisa rápida de aneuploidias em diagnóstico prénatal: recomendações
| Resumo: | O diagnóstico prénatal (DPN) tem demonstrado ser cada vez mais importante na deteção precoce de um vasto número de anomalias no feto. A grande maioria das anomalias cromossómicas detetadas em DPN devem-se a alterações numéricas dos cromossomas 13, 18, 21, X e Y. Para a pesquisa rápida das aneuploidias mais comuns, são utilizadas técnicas como a MLPA e a QF-PCR que permitem o diagnóstico rápido mas direcionado, possibilitando uma intervenção clínica mais atempada, reduzindo a ansiedade dos progenitores. Com este estudo pretendeu-se delinear a estratégia mais adequada a um laboratório de diagnóstico prénatal, com o objetivo de aplicar uma técnica rápida na deteção das aneuploidias mais comuns nos diferentes tipos de amostras rececionadas no laboratório (GDPN), com ênfase em amostras com risco elevado de contaminação materna. Para tal, foi estudada uma série de amostras de LA e BVC, e comparada a rapidez de resposta do resultado, a fidedignidade da mesma bem como os recursos técnicos e económicos despendidos. Este estudo partiu de 713 amostras prénatais das quais 530 eram referentes a LA e 183 a BVC, para as quais havia sido pedido a pesquisa rápida de aneuploidias. Dos 530 LA analisados, apenas 39 amostras, todas hemáticas, constituíram o universo do presente trabalho, juntamente com 183 BVC. Para este estudo, foi seguida a metodologia usada por rotina no nosso laboratório (GDPN), que consistia em iniciar o estudo da pesquisa rápida das aneuploidias mais comuns, independente do aspeto visual da amostra, pela técnica de MLPA, verificando-se que, das 713 amostras recebidas no período em estudo, em 104 amostras (LA hemáticos e BVC) (14,6%) foi necessário recorrer a uma segunda técnica (QF-PCR) de forma a validar o resultado (presença ou ausência de contaminação materna). A aplicação da QF-PCR revelou ser uma opção mais simples e economicamente mais viável, já que numa única reação, permite a deteção das aneuploidias mais comuns, deteção/exclusão de contaminação materna em qualquer amostra e, também, deteção/exclusão de triploidia nos resultados normais femininos de amostras de LA e BVC. |
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| Autores principais: | Moreira, Marta Fernandes |
| Assunto: | Biologia molecular Diagnóstico pré-natal Líquido amniótico |
| Ano: | 2013 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Aveiro |
| Idioma: | português |
| Origem: | RIA - Repositório Institucional da Universidade de Aveiro |
| Resumo: | O diagnóstico prénatal (DPN) tem demonstrado ser cada vez mais importante na deteção precoce de um vasto número de anomalias no feto. A grande maioria das anomalias cromossómicas detetadas em DPN devem-se a alterações numéricas dos cromossomas 13, 18, 21, X e Y. Para a pesquisa rápida das aneuploidias mais comuns, são utilizadas técnicas como a MLPA e a QF-PCR que permitem o diagnóstico rápido mas direcionado, possibilitando uma intervenção clínica mais atempada, reduzindo a ansiedade dos progenitores. Com este estudo pretendeu-se delinear a estratégia mais adequada a um laboratório de diagnóstico prénatal, com o objetivo de aplicar uma técnica rápida na deteção das aneuploidias mais comuns nos diferentes tipos de amostras rececionadas no laboratório (GDPN), com ênfase em amostras com risco elevado de contaminação materna. Para tal, foi estudada uma série de amostras de LA e BVC, e comparada a rapidez de resposta do resultado, a fidedignidade da mesma bem como os recursos técnicos e económicos despendidos. Este estudo partiu de 713 amostras prénatais das quais 530 eram referentes a LA e 183 a BVC, para as quais havia sido pedido a pesquisa rápida de aneuploidias. Dos 530 LA analisados, apenas 39 amostras, todas hemáticas, constituíram o universo do presente trabalho, juntamente com 183 BVC. Para este estudo, foi seguida a metodologia usada por rotina no nosso laboratório (GDPN), que consistia em iniciar o estudo da pesquisa rápida das aneuploidias mais comuns, independente do aspeto visual da amostra, pela técnica de MLPA, verificando-se que, das 713 amostras recebidas no período em estudo, em 104 amostras (LA hemáticos e BVC) (14,6%) foi necessário recorrer a uma segunda técnica (QF-PCR) de forma a validar o resultado (presença ou ausência de contaminação materna). A aplicação da QF-PCR revelou ser uma opção mais simples e economicamente mais viável, já que numa única reação, permite a deteção das aneuploidias mais comuns, deteção/exclusão de contaminação materna em qualquer amostra e, também, deteção/exclusão de triploidia nos resultados normais femininos de amostras de LA e BVC. |
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