Publication
Esclerose tuberosa - A propósito de um caso clínico
| Summary: | Caso Clínico: Homem, 32 anos, orientado para consulta de Medicina Interna para estudo de “múltiplas lesões renais” detectadas em TC do tórax realizada para controlo de empiema. Antecedentes de défice cognitivo ligeiro e epilepsia diagnosticada aos 18 anos, medicado com valproato de sódio e seguido em consulta de Neurologia. No âmbito desta consulta realizou TC cerebral que revelou “nódulos subependimários e tuberomas corticais”. Do exame físico salientava-se a presença de angiofibromas faciais, fibromas periungueais e mácula hipomelanótica no tronco. TC abdominopélvica com “quistos e nódulos sólidos em ambos os rins”. A RMN abdominopélvica não esclareceu a natureza dos nó- dulos renais. Procedeu-se a biopsia de nódulo localizado no pólo inferior do rim esquerdo, guiada por ecografia, cuja histologia foi compatível com o diagnóstico de angiomiolipoma. A combinação de critérios major (angiofibromas faciais, fibromas periungueais, nódulos subependimários, tuberomas corticais, angiomiolipomas renais) e minor (quistos renais múltiplos), permitiu estabelecer o diagnóstico de esclerose tuberosa (ET). |
|---|---|
| Main Authors: | Vieira, C |
| Other Authors: | Rodrigues, AR; Pinto, L; Rua, A |
| Subject: | Esclerose Tuberosa |
| Year: | 2014 |
| Country: | Portugal |
| Document type: | article |
| Access type: | open access |
| Associated institution: | Hospital de Braga |
| Language: | Portuguese |
| Origin: | Repositório Científico do Hospital de Braga |
| Summary: | Caso Clínico: Homem, 32 anos, orientado para consulta de Medicina Interna para estudo de “múltiplas lesões renais” detectadas em TC do tórax realizada para controlo de empiema. Antecedentes de défice cognitivo ligeiro e epilepsia diagnosticada aos 18 anos, medicado com valproato de sódio e seguido em consulta de Neurologia. No âmbito desta consulta realizou TC cerebral que revelou “nódulos subependimários e tuberomas corticais”. Do exame físico salientava-se a presença de angiofibromas faciais, fibromas periungueais e mácula hipomelanótica no tronco. TC abdominopélvica com “quistos e nódulos sólidos em ambos os rins”. A RMN abdominopélvica não esclareceu a natureza dos nó- dulos renais. Procedeu-se a biopsia de nódulo localizado no pólo inferior do rim esquerdo, guiada por ecografia, cuja histologia foi compatível com o diagnóstico de angiomiolipoma. A combinação de critérios major (angiofibromas faciais, fibromas periungueais, nódulos subependimários, tuberomas corticais, angiomiolipomas renais) e minor (quistos renais múltiplos), permitiu estabelecer o diagnóstico de esclerose tuberosa (ET). |
|---|
Funded activities
No funded projects found.