Publicação
Análise da relação da ocorrência de polimorfismo de nucleotídeo único do gene DOCK9 em ceratocone
| Resumo: | RESUMO Objetivo: Avaliar a ocorrência de mutação em locus gênico candidato e sua relação com ceratocone em pacientes atendidos no Brasil comparados a voluntários saudáveis, através da análise de polimorfismo de nucleotídeo único no gene DOCK9. Métodos: Neste estudo clínico foram avaliados 108 indivíduos, sendo 46 pacientes com ceratocone e 62 voluntários saudáveis (controles). Amostras de DNA foram obtidas do sangue coletado de pacientes com ceratocone e controles para a realização de análise de genotipagem. O genótipo do polimorfismo de nucleotídeo único rs7995432 no gene DOCK9 foi determinado através de reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR). Resultados: A frequência do alelo mutante (C) foi de 4,8% para os pacientes e 7,6% para os controles. Para o alelo selvagem (T), as frequências foram de 95,2% para os pacientes e 92,4% para os controles. O genótipo heterozigótico esteve presente em 9,5% dos pacientes e 11% dos controles, enquanto o genótipo homozigótico para o alelo selvagem (TT) foi encontrado em 90,5% e 87% para os pacientes e controles, respectivamente. Conclusão: Não foram observadas diferenças significativas na frequência e discriminação dos alelos mutante e selvagem entre os pacientes com ceratocone e os controles. Portanto, não foi possível fazer uma associação destas mutações no gene DOCK9 com a ocorrência do ceratocone para esta população. |
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| Autores principais: | Reis,Leonardo Mariano |
| Outros Autores: | Rodrigues,Francisco W.; Silva,Rodrigo Egídio da; Taleb,Alexandre Chater; Ávila,Marcos Pereira de |
| Assunto: | Ceratocone Córnea Mutação genética Polimorfismo de nucleotídeo único |
| Ano: | 2016 |
| País: | Brasil |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | IBICT |
| Idioma: | português |
| Origem: | Oasisbr |
| Resumo: | RESUMO Objetivo: Avaliar a ocorrência de mutação em locus gênico candidato e sua relação com ceratocone em pacientes atendidos no Brasil comparados a voluntários saudáveis, através da análise de polimorfismo de nucleotídeo único no gene DOCK9. Métodos: Neste estudo clínico foram avaliados 108 indivíduos, sendo 46 pacientes com ceratocone e 62 voluntários saudáveis (controles). Amostras de DNA foram obtidas do sangue coletado de pacientes com ceratocone e controles para a realização de análise de genotipagem. O genótipo do polimorfismo de nucleotídeo único rs7995432 no gene DOCK9 foi determinado através de reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR). Resultados: A frequência do alelo mutante (C) foi de 4,8% para os pacientes e 7,6% para os controles. Para o alelo selvagem (T), as frequências foram de 95,2% para os pacientes e 92,4% para os controles. O genótipo heterozigótico esteve presente em 9,5% dos pacientes e 11% dos controles, enquanto o genótipo homozigótico para o alelo selvagem (TT) foi encontrado em 90,5% e 87% para os pacientes e controles, respectivamente. Conclusão: Não foram observadas diferenças significativas na frequência e discriminação dos alelos mutante e selvagem entre os pacientes com ceratocone e os controles. Portanto, não foi possível fazer uma associação destas mutações no gene DOCK9 com a ocorrência do ceratocone para esta população. |
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