Publicação
Doença de Hailey-Hailey: Atualização clínica e terapêutica
| Resumo: | A Doença de Hailey-Hailey, ou Pênfigo Familiar Benigno, é uma genodermatose rara de hereditariedade autossómica dominante de penetrância completa, mas expressão variável, descrita em 1939 pelos irmãos Hugh e Howard Hailey. A doença é causada por mutações heterozigóticas no gene ATP2C1 e o início das manifestações ocorre, habitualmente, entre a terceira e quarta décadas de vida. Esta patologia é caracterizada pela desregulação da homeostasia de cálcio intracelular, resultando em perda de adesão entre os queratinócitos e acantólise suprabasal. Clinicamente, manifesta-se com vesículas flácidas e erosões lineares sobre áreas eritematosas, podendo coexistir com eczema herpético, nos casos de sobreingeção por HSV. Afeta, predominantemente, áreas intertriginosas, de forma simétrica e recorrente, com impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes devido à dor e ao risco de infeções secundárias. As lesões podem ser exacerbadas por diversos fatores, como calor, sudorese, fricção, infeção, entre outros. Frequentemente, as opções terapêuticas tradicionais, como os corticosteroires, não proporcionam controlo sustentado da doença. Embora estas terapêuticas continuarem a ser a base do tratamento inicial, novos agentes, como agentes biológicos, têm vindo a ser documentados e oferecem uma nova opção nos casos refratários da doença. Este artigo apresenta uma revisão narrativa da apresentação clínica e das abordagens terapêuticas disponíveis para esta doença, com ênfase nas novas modalidades médico-cirúrgicas. |
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| Autores principais: | Rato, Catarina Batista |
| Assunto: | Hailey-Hailey Disease Benign Familial Pemphigus ATP2C1 ablative techniques emerging therapies Doença de Hailey-Hailey Pênfigo Familiar Benigno ATP2C1 técnicas ablativas terapias emergentes |
| Ano: | 2026 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Coimbra |
| Idioma: | português |
| Origem: | Estudo Geral - Universidade de Coimbra |
| Resumo: | A Doença de Hailey-Hailey, ou Pênfigo Familiar Benigno, é uma genodermatose rara de hereditariedade autossómica dominante de penetrância completa, mas expressão variável, descrita em 1939 pelos irmãos Hugh e Howard Hailey. A doença é causada por mutações heterozigóticas no gene ATP2C1 e o início das manifestações ocorre, habitualmente, entre a terceira e quarta décadas de vida. Esta patologia é caracterizada pela desregulação da homeostasia de cálcio intracelular, resultando em perda de adesão entre os queratinócitos e acantólise suprabasal. Clinicamente, manifesta-se com vesículas flácidas e erosões lineares sobre áreas eritematosas, podendo coexistir com eczema herpético, nos casos de sobreingeção por HSV. Afeta, predominantemente, áreas intertriginosas, de forma simétrica e recorrente, com impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes devido à dor e ao risco de infeções secundárias. As lesões podem ser exacerbadas por diversos fatores, como calor, sudorese, fricção, infeção, entre outros. Frequentemente, as opções terapêuticas tradicionais, como os corticosteroires, não proporcionam controlo sustentado da doença. Embora estas terapêuticas continuarem a ser a base do tratamento inicial, novos agentes, como agentes biológicos, têm vindo a ser documentados e oferecem uma nova opção nos casos refratários da doença. Este artigo apresenta uma revisão narrativa da apresentação clínica e das abordagens terapêuticas disponíveis para esta doença, com ênfase nas novas modalidades médico-cirúrgicas. |
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