Detalhes bibliográficos
| Resumo: | RESUMO A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1; MIM 162200) é o síndrome neurocutâneo mais frequente. O diagnóstico é clínico, baseado em critérios estabelecidos desde 1987. O Síndrome de Noonan (SN; MIM 605275) caracteriza-se por fácies peculiar, baixa estatura e cardiopatia congénita. A hereditariedade é autossómica dominante e mutações no gene PTPN11 foram encontradas em cerca de 50% dos casos. A associação do fenótipo Noonan com a Neurofibromatose do tipo 1 foi descrita pela primeira vez por Allanson et al em 1985. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo feminino, actualmente com 4 anos de idade, enviada à consulta de Pediatria por apresentar uma anomalia de Poland. O exame físico e história familiar desta criança permitiram fazer o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 com fenótipo de Noonan. Foi também possível identificar mais dois casos de Neurofibromatose do tipo 1 em dois familiares directos. |
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| Autores principais: | Araújo, A. |
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| Outros Autores: | Maia, I.; Soares, G.; Maciel, I.; Sampaio, V.; Lima, M. R. |
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| Assunto: | Neurofibromatose Noonan anomalia de Poland Neurofibromatosis Noonan Poland anomaly |
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| Ano: | 2008 |
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| País: | Portugal |
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| Tipo de documento: | artigo |
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| Tipo de acesso: | acesso aberto |
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| Instituição associada: | Centro Hospitalar Universitário de Santo António |
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| Idioma: | português |
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| Origem: | Repositório Científico da Unidade Local de Saúde de Santo António (ULSSA) |
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