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Uma Forma Rara de Hepatoesplenomegália: Doença de Niemann-Pick Tipo B
| Summary: | A doença de Niemann-Pick tipo B é uma doença lisosomática de armazenamento, por défice da actividade enzimática da esfingomielinase ácida, com consequente acumulação celular de esfingomielina. Doença rara, de transmissão autossómica recessiva. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança enviada à Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria para esclarecimento de hepatoesplenomegália. |
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| Main Authors: | Trindade, Cristina |
| Other Authors: | Gaspar, Ana; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Cabral, Aguinaldo |
| Subject: | Case reports |
| Year: | 2014 |
| Country: | Portugal |
| Document type: | article |
| Access type: | open access |
| Associated institution: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Language: | Portuguese |
| Origin: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Summary: | A doença de Niemann-Pick tipo B é uma doença lisosomática de armazenamento, por défice da actividade enzimática da esfingomielinase ácida, com consequente acumulação celular de esfingomielina. Doença rara, de transmissão autossómica recessiva. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança enviada à Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria para esclarecimento de hepatoesplenomegália. |
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