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Mieloma múltiplo. diagnóstico e terapêutica. novos marcadores da doença

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Resumo:O mieloma múltiplo é uma doença hemato-oncológica, em que ocorre proliferação de células plasmáticas malignas na medula óssea, tendo como consequência o surgimento de uma proteína monoclonal na corrente sanguínea e/ou na urina. A sua incidência é superior em indivíduos afro-americanos e do sexo masculino. A sua etiologia ainda permanece desconhecida, apesar de existirem alguns fatores associados ao seu aparecimento e desenvolvimento. A presença de alterações genéticas pode ser importante na fisiopatologia do mieloma múltiplo e o microambiente da medula óssea é determinante na mediação da sobrevivência e da proliferação das células plasmáticas malignas, bem como na mediação da resistência à terapêutica e à angiogénese. As principais manifestações clínicas apresentadas pelos doentes são a anemia, a doença óssea, a insuficiência renal, o aumento do cálcio sanguíneo e uma maior predisposição para infeções. O diagnóstico do mieloma múltiplo baseia-se numa avaliação clínica e laboratorial e requer a presença de, pelo menos, um evento definidor de mieloma, para além de plasmocitose medular clonal ≥10% ou plasmocitoma ósseo ou extra-medular, comprovado através de biópsia. Tal como acontece noutras doenças oncológicas, no mieloma múltiplo a sobrevivência depende das características do doente, da carga e da biologia da doença, assim como da resposta à terapêutica. Esta sobrevivência tem vindo a aumentar ao longo dos últimos anos, não só pela disponibilidade de melhores técnicas de diagnóstico, como também pela incorporação do transplante autólogo de células estaminais hematopoiéticas e pela aprovação de novos agentes terapêuticos. Apesar disto, a doença ainda permanece incurável, pelo que muita investigação continua a existir nesta área, quer ao nível de novos biomarcadores, que sejam úteis no diagnóstico e no prognóstico, quer ao nível de novas abordagens terapêuticas. Neste sentido, a imunoterapia, mais especificamente a terapêutica com chimeric antigen receptor-T cells, mostra-se muito promissora, com resultados nunca antes observados com qualquer outra abordagem podendo, no futuro, vir a constituir uma alternativa em doentes para os quais todas as terapias atuais disponíveis já não são eficientes.
Autores principais:Cotovio, Ana Margarida Murteira Damásio Boieiro
Assunto:Mieloma múltiplo Fisiopatologia Diagnóstico Abordagem terapêutica Mestrado integrado - 2020
Ano:2020
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Universidade de Lisboa
Idioma:português
Origem:Repositório da Universidade de Lisboa

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