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Hereditariedade na vertigem posicional paroxística benigna
| Summary: | A vertigem posicional paroxística benigna (VPPB), é a causa mais comum de vertigem periférica, que juntamente com a Neuronite Vestibular e a Doença de Menière, representam cerca de 90% das causas de doença vestibular periférica. Na globalidade, esta é vista como uma doença idiopática, sendo caraterizada pelo deslocamento de otólitos, desde o utrículo, até aos canais semicirculares, onde a sua presença irá causar alterações da perceção dos impulsos nervosos, com consequente alteração dos eixos do movimento. A VPPB carateriza-se por episódios recorrentes, súbitos, de curta duração e elevada intensidade, de vertigem e nistagmo, associado a desequilíbrio. O diagnóstico é estabelecido à custa da realização da manobra de Dix-Hallpike, para o canal semicircular posterior ou superior, ou a manobra de “Supine Roll Test”, para o canal semicircular horizontal, não sendo necessária a realização de exames complementares. O tratamento passa pela realização de manobras de reposição dos otólitos, como a manobra de Epley, com uma elevada taxa de sucesso. Por ser uma entidade idiopática, com evidência de história familiar positiva como fator de risco, múltiplos estudos têm tentado comprovar a existência de hereditariedade genética associada, através da identificação de mutações específicas, que permitam o surgimento de novas formas de prevenção, diagnóstico precoce e alternativas terapêuticas, que possibilitem um tratamento efetivo, sendo este o ponto focal deste artigo de revisão. No âmbito da hereditariedade, dois artigos foram avaliados, concluindo-se que existe correlação entre a patologia e mutações presentes no cromossoma 15, entre os marcadores GATA151F03N e GATA85D02, e no cromossoma 22, no locus 22q12, com padrão de transmissão familiar com aparente penetrância incompleta. Considera-se, assim, essencial a realização de estudos populacionais adicionais, que permitam extrair conclusões inequívocas. |
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| Main Authors: | Ferreira, Sofia José Cosme |
| Subject: | Vertigem posicional paroxística benigna Hereditariedade Mutações genéticas Cromossoma 15 Cromossoma 22q12 Otorrinolaringologia |
| Year: | 2019 |
| Country: | Portugal |
| Document type: | master thesis |
| Access type: | open access |
| Associated institution: | Universidade de Lisboa |
| Language: | Portuguese |
| Origin: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Summary: | A vertigem posicional paroxística benigna (VPPB), é a causa mais comum de vertigem periférica, que juntamente com a Neuronite Vestibular e a Doença de Menière, representam cerca de 90% das causas de doença vestibular periférica. Na globalidade, esta é vista como uma doença idiopática, sendo caraterizada pelo deslocamento de otólitos, desde o utrículo, até aos canais semicirculares, onde a sua presença irá causar alterações da perceção dos impulsos nervosos, com consequente alteração dos eixos do movimento. A VPPB carateriza-se por episódios recorrentes, súbitos, de curta duração e elevada intensidade, de vertigem e nistagmo, associado a desequilíbrio. O diagnóstico é estabelecido à custa da realização da manobra de Dix-Hallpike, para o canal semicircular posterior ou superior, ou a manobra de “Supine Roll Test”, para o canal semicircular horizontal, não sendo necessária a realização de exames complementares. O tratamento passa pela realização de manobras de reposição dos otólitos, como a manobra de Epley, com uma elevada taxa de sucesso. Por ser uma entidade idiopática, com evidência de história familiar positiva como fator de risco, múltiplos estudos têm tentado comprovar a existência de hereditariedade genética associada, através da identificação de mutações específicas, que permitam o surgimento de novas formas de prevenção, diagnóstico precoce e alternativas terapêuticas, que possibilitem um tratamento efetivo, sendo este o ponto focal deste artigo de revisão. No âmbito da hereditariedade, dois artigos foram avaliados, concluindo-se que existe correlação entre a patologia e mutações presentes no cromossoma 15, entre os marcadores GATA151F03N e GATA85D02, e no cromossoma 22, no locus 22q12, com padrão de transmissão familiar com aparente penetrância incompleta. Considera-se, assim, essencial a realização de estudos populacionais adicionais, que permitam extrair conclusões inequívocas. |
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