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Coréia hereditária juvenil: estudo de uma família com padrão recessivo de transmissão
Publicaçãopor Forti,FranciscoOutros Autores: Limongi,João Carlos PapaterraOrigem: OasisbrÉ descrita uma família constituída de 8 irmãos cujos pais eram sadios e consanguíneos. Quatro dos 8 irmãos apresentaram quadro de movimentos involuntários anormais de tipo coreico com início entre 10 e 14 anos de idade. Em todos eles, as manifestações clínicas permaneceram essencialmente estáveis, não tendo sido detectada qualquer evidência de progressão da doença ou de comprometimento das funções intelectuais nos 5 anos seguintes. Todos os pacientes foram submetidos a exame neurológico, estudo neuropsicológico, tomografia computadorizada de crânio, análise do líquido cefalorraqueano, eletrencefalograma, determinação sérica de cobre e cerulopasmina entre outros exames de laboratório. O diagnóstico de "coréia hereditária juvenil" foi estabelecido pelo quadro clínico e pela ausência de alterações nos exames subsidiários. São discutidos aspectos clínicos, diagnóstico diferencial, modos de transmissão genética e sua possível relação com outras entidades clínicas que também evoluem com manifestações coreiformes. -
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Edema Agudo Hemorrágico do Lactente: a (re) conhecer
Publicaçãopor Pinto,Alexandra PiresOutros Autores: Aguiar,Cláudia; Dinis,Maria José; Ramos,SandraOrigem: SciELO PortugalO Edema Agudo Hemorrágico do Lactente é uma vasculite leucocitoclástica de etiologia desconhecida, que ocorre em lactentes e crianças pequenas. Caracteriza-se pelo aparecimento súbito e rápida progressão de lesões eritematosas e purpúricas associadas a edema das extremidades e febre. Trata-se de uma entidade pouco conhecida e subdiagnosticada, embora o quadro clínico seja típico. Os autores descrevem dois casos clínicos observados no Serviço de Urgência, com apresentação clínica, laboratorial e evolução semelhantes. Pretendem dar a conhecer esta entidade, permitindo assim o seu rápido reconhecimento e evitando investigação e tratamento desnecessários. -
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Edema Agudo Hemorrágico do Lactente – a (re) conhecer
Publicaçãopor Pinto, Alexandra PiresOutros Autores: Aguiar, Cláudia; Dinis, Maria José; Ramos, SandraO Edema Agudo Hemorrágico do Lactente é uma vasculite leucocitoclástica de etiologia desconhecida, que ocorre em lactentes e crianças pequenas. Caracteriza-se pelo aparecimento súbito e rápida progressão de lesões eritematosas e purpúricas associadas a edema das extremidades e febre. Trata-se de uma entidade pouco conhecida e subdiagnosticada, embora o quadro clínico seja típico. Os autores descrevem dois casos clínicos observados no Serviço de Urgência, com apresentação clínica, laboratorial e evolução semelhantes. Pretendem dar a conhecer esta entidade, permitindo assim o seu rápido reconhecimento e evitando investigação e tratamento desnecessários.
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