Disorders of fatty acid β-oxidation are hereditary metabolic diseases that may present in adulthood, with predominantly muscular symptoms. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), or glutaric acidemia type II (MIM#231680, ORPHA:26791), is a treatable inherited mitochondrial disease; however, acquired forms associated with sertraline use have been described, mimicking its phenotype and biochemical profile. We present the case of a 73-year-old man with progressive muscle weakness, rhabdomyolysis, elevated acylcarnitine compatible with MADD, imaging and histopathological evidence of lipid infiltration of muscle, but without detection of pathogenic variants in the ETFA, ETFB, or ETFDH genes. After discontinuation of sertraline and initiation of riboflavin therapy, normalization of the biochemical profile and partial functional recovery were observed. This is the first nationally reported case of sertraline-induced MADD-like disease, highlighting the importance of recognizing this potentially reversible entity. Drug withdrawal and early metabolic treatment are essential for prognosis and prevention of recurrences.

Introduction: The loss of muscle mass is becoming a very common problem among critically ill patients and it’s also strongly related to their prognosis and quality of life after leaving the intensive care unit. The purpose of this study was to evaluate the loss of muscle mass in the first five days, since the patient is admitted to the intensive care unit, and if there is a relationship between this muscle wasting and the nutritional support provided to patients. Methods: This prospective observational study enrolled adult patients admitted in the intensive care unit between January and March 2020. On the day of admission and on the fifth day of follow-up, an ultrasound evaluation of the thickness of the biceps brachii and quadriceps femoris was performed. During the five-day period we also analyzed the energy and protein support that was provided to the patients. Results: Thirty five patients were enrolled in this study with a mean age of 64±15, mostly male gender (62.9%). There was a loss of 1.77 mm in the thickness of the biceps brachii and 2.19 mm in the quadriceps femoris. We observed that the patients received an estimated daily nutritional support that corresponds to 20.0% of their energy and 24.9% of their protein needs.  Conclusion: It is feasible to objectively and non-invasively evaluate the muscle mass in critically ill patients and there was a significant decrease in muscle mass in the first days after admission. The nutritional support provided was significantly lower than recommended.

In cases of extensive damage to the foot, with significant bone loss, it is generally accepted that reconstruction must include bone flaps or grafts either in the emergency setting or subsequently. In this report, we describe the case of an 18-year-old student with an avulsion injury of the dorsum of his right foot. Consequently, he lost most of the soft tissue over the dorsum of the foot and the cuboid, navicular, and cuneiform bones. A latissimus dorsi free flap was used to reconstruct the defect. A functional pseudoarthrosis developed between the remaining bones of the foot, and the patient experienced satisfactory foot function after rehabilitation. For this reason, no additional reconstructive procedure was undertaken. This case suggests that it might be adequate to use the latissimus dorsi muscle flap more liberally than previously reported in the reconstruction of extensive defects of the dorsum of the foot, including cases with significant bone loss. This option could avoid the morbidity and inconvenience of a second surgery and the need to harvest a bone flap or graft.

Maintaining genomic integrity is crucial to prevent the activation of tumorigenic mechanisms caused by DNA damage. To achieve this, specialized mechanisms must be timely and coherently activated in response to DNA damage. Collectively known as the DNA damage response (DDR), these cellular mechanisms detect damaged sites and activate downstream effectors to repair the DNA. If repair fails, cells can trigger senescence or apoptosis mechanisms to prevent the propagation of unhealthy cells. Among various forms of DNA damage, DNA double-strand breaks (DSBs) pose the most severe threat. Cells have evolved two core pathways, namely homologous recombination (HR) and non-homologous end joining (NHEJ), to repair DSBs. These pathways have notable differences, as HR requires homologous sequences and is limited to specific cell cycle phases with sister chromatids available, while NHEJ operates throughout the entire cell cycle, but with error prone ligation of broken DNA strands. Although proliferating cells' DDR mechanisms are well-characterized, our understanding of such mechanisms in post-mitotic cells, such as skeletal muscle cells, remains limited. Terminally differentiated skeletal muscle cells are among the longest-lived cells in the human body and lack the advantage of proliferative renewal. Thus, they must adapt to stress to ensure vital functions for the organism while handling DNA lesions and preserving cell viability. Differentiated muscle cells, unable to re-enter the cell cycle and employ accurate DNA repair via HR, rely on the more mutagenic NHEJ pathway to repair DSBs. Unfortunately, this mechanism leads to progressive accumulation of mutations, compromising genomic stability. In this study, we examined the DDR in differentiated skeletal muscle cells. Our findings demonstrate that myotubes exhibit a prolonged DDR, yet remain competent in repairing DSBs. Through live-cell microscopy and single-molecule kinetic measurements, we observed that myotubes respond to DNA damage by temporarily suppressing global gene expression and altering the epigenetic landscape of the damaged nucleus. Surprisingly, despite the prolonged activation of the DDR compared to their precursor cells, differentiated skeletal muscle cells show remarkable resistance to cell death. This suggests the existence of a specific pathway that helps these cells avoid the catastrophic consequences of DNA damage. Our study reveals evidence that autophagy, the cellular process responsible for clearing damaged cellular material, plays a vital role in the DDR of skeletal muscle cells. We discovered a novel mechanism employed by these cells, whereby unrepaired DNA is removed from the nucleus and processed through autophagy. This process operates in conjunction with DNA repair proteins and contributes to the apoptotic resistance phenotype observed in skeletal muscle cells. Our findings provide insights into the strategy employed by human skeletal muscle to preserve genetic integrity and the remarkable resistance of these cells to DNA damage-induced apoptosis, ensuring long-term organ function even after DNA damage occurs.

Resumo Introdução: O envelhecimento impõe modificações na composição corporal dos indivíduos. Uma das características mais marcantes desse período é a perda progressiva de massa, força e função musculares, conhecida como sarcopenia. Objetivos: Verificar a presença de sarcopenia em idosas hígidas da comunidade utilizando combinações de diferentes métodos para avaliar massa muscular (MM) e desempenho físico, bem como se há concordância entre as combinações para diagnóstico da sarcopenia. Método: Estudo transversal com 37 idosas da Universidade Aberta da Maturidade. Os parâmetros para avaliar a MM foram: circunferência da panturrilha (CP) e massa muscular esquelética (MME) por meio da impedância bioelétrica (BIA) e índice de músculo esquelético (IME). Quanto à performance física, realizou-se a força de preensão palmar (FPP) com dinamômetro manual, velocidade de marcha (VM) em 10 metros e o timed up and go (TUG) para mobilidade funcional. Para comparar os métodos diagnósticos de sarcopenia foram empregadas quatro combinações distintas: C1= IME+FPP+VM; C2= IME+FPP+TUG; C3= CP+FPP+VM e C4= CP+FPP+TUG, de acordo com o proposto pelo consenso europeu. Para verificação da diferença entre os métodos foram aplicados os testes de Kruskal-Wallis e as comparações múltiplas para dados não pareados; e o coeficiente Kappa ponderado para avaliação do grau de concordância. Resultados: As combinações C1 e C2 identificaram pré-sarcopenia, sarcopenia e sarcopenia grave. Entre C1 e C2, evidenciou-se alta concordância (0,92), já C3 e C4 não identificaram presença de sarcopenia nas idosas. Conclusão: A CP, para avaliar a MM, pode não detectar a sarcopenia em idosas com excesso de peso. Porém, a alta concordância entre as duas combinações que utilizaram o IME e VM ou TUG, indicam a aplicação de ambas na prática clínica.

Resumo Introdução: Massa e força muscular esquelética são variáveis que contribuem para o diagnóstico de sarcopenia. Objetivo: Avaliar a associação entre força e massa muscular esquelética em idosos hospitalizados. Método: Estudo transversal, realizado em hospital privado na cidade de Salvador-BA. Foram incluídos idosos ≥60 anos, entre o 1o e o 5o dia de internação hospitalar e que estivessem sem sedação e/ou drogas vasoativas. A massa muscular foi obtida por meio de equação antropométrica e a variável força por meio da força de preensão palmar. Fraqueza muscular foi identificada se <20 kgf para mulheres e <30 kgf para homens e a massa muscular reduzida quando o índice de massa muscular foi ≤8,9 kg/m2 para homens e ≤6,37 kg/m2 para mulheres. A correlação de Pearson foi utilizada para avaliar a relação entre massa e força e a acurácia para avaliar a capacidade da massa predizer força. Resultados: Entre os 110 idosos avaliados, houve moderada correlação entre massa e força (R=0,691; p=0,001). Entretanto, a acurácia foi fraca da massa para predizer força muscular (acurácia=0,30; IC 95% = 0,19-0,41; p=0,001). Os idosos com fraqueza eram mais velhos que os sem fraqueza, sem diferença nas outras variáveis. Conclusão: Existe uma relação linear entre massa e força muscular esquelética, porém a massa não prediz força, o que sugere que as duas medidas continuem sendo realizadas de forma independente.

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Objetivo: Avaliar o efeito protetor do treino aeróbico em ratos submetidos a dieta hiperlipídica e padrão levando-se em consideração o ganho da massa corporal, o acúmulo do tecido adiposo visceral e o perfil lipídico sérico. Métodos: Trinta e seis ratos machos Wistar foram divididos nos grupos Dieta Padrão e Dieta Hiperlipídica, cada grupo com subgrupos sedentário e treinados com o mesmo protocolo aeróbico. O consumo calórico foi medido semanalmente. O colesterol total e os triglicerídeos séricos foram medidos na fase pré-treino, 8ª e 13ª semana. Logo após a eutanásia foi mensurada a massa corporal, dosada a lipoproteína de alta densidade (HDL), coletado o tecido adiposo para cálculo do percentual relativo à massa corporal e o músculo sóleo para análise morfométrica. Na análise estatística foram utilizados os Teste Kruskall-Wallis e Wilcoxon, adotando p&lt;0,05. Resultados: Sem gerar diferenças nas massas corporal e do sóleo entre os subgrupos (p&gt;0,05), o treino aeróbico reduziu o colesterol total em ambos os grupos (p&lt;0,05). No grupo Hiperlipídico, o treino aeróbico aumentou o trofismo muscular (p&lt;0,05). No grupo Padrão, o treino aeróbico aumentou o HDL, diminuiu o tecido adiposo relativo e a inflamação muscular (p&lt;0,05). O grupo Hiperlipídico apresentou menor consumo calórico, maior nível de triglicerídeos séricos e maior quantidade de tecido adiposo total e relativo comparado ao grupo Padrão (p&lt;0,05). Conclusão: O treino aeróbico reduziu o colesterol total em ambos os grupos, gerou hipertrofia muscular no grupo Hiperlipídico e reduziu o tecido adiposo relativo, a inflamação muscular e aumentou o HDL no grupo Padrão.

O objetivo deste trabalho foi investigar o conteúdo de glicogênio da musculatura posterior de ratos submetidos à imobilização articular e ao efeito da suplementação com taurina sobre músculos durante a fase de recuperação pós-imobilização (sete dias após a desmobilização). Para isso, foram utilizados ratos divididos em quatro grupos (n=6): controle (C), imobilizado (I), desmobilização sete dias (D7) e desmobilização suplementado com taurina (D+TAU). As reservas de glicogênio foram avaliadas nos músculos sóleo (S), gastrocnêmio branco (GB), gastrocnêmio vermelho (GV), extensor longo dos dedos (ELD) e tibial anterior (TA), pelo método do fenol sulfúrico. A análise estatística foi realizada pelo teste de Kolmogorov-Smirnov e pelo critério de Barlett, seguido pela Anova (análise de variância) e pelo teste de Tukey (p

INTRODUÇÃO: Áreas lesionadas de membros inferiores são portas abertas à infecção, às perdas de plasma, sangue, eletrólitos e líquidos, além de serem responsáveis por dor intensa. Por isso, é necessário cobri-las o mais rapidamente possível, para que o paciente se estabilize precocemente, prevenindo complicações e futuras sequelas. Os retalhos musculares e musculocutâneos são opções de reparo cirúrgico destas áreas. Ao longo dos anos, sugeriram vários tratamentos com retalhos para reparações de lesões, dentre eles o retalho do músculo sóleo, foco deste trabalho. OBJETIVO: Relatar a experiência do autor empregando a rotação do músculo sóleo. MÉTODO: Foram tratados cirurgicamente 18 pacientes com perda de substância no terço medial da perna, utilizando a rotação do músculo sóleo, no período de 2008 a 2010. RESULTADOS: Os resultados obtidos foram satisfatórios e sem complicações maiores. CONCLUSÃO: Este procedimento é um recurso para o tratamento de lesões decorrentes de diferentes etiologias, como úlceras, osteomielite, perda de substância cutânea de terço médio da perna e cobertura cutânea em lesões com exposição de estruturas osteotendinosas, tornando-se uma ferramenta de grande auxílio ao cirurgião plástico.