Autistic Spectrum Disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder associated with various etiologies and characterized by deficits in social interaction, emotional reciprocity, communication, motor skills and cognitive functions. Studies have proposed that limited levels of physical activity and late motor skills and fitness, particularly in children and adolescents with ASD, may accentuate social and emotional deficits. In view of this, exergames, which are active video-games, can be considered a low-cost and safe type of exercise for children and adolescents with ASD, since they are more enjoyable than ordinary physical activities, influencing on treatment adherence. Thus, our study aims to evidence the effects of exergames on physical fitness, cognitive functions, and repetitive behaviors in children and adolescents with ASD. Despite the small number of studies investigating the effects of exergames as new strategy in children and adolescents with ASD, results suggest exergames as potential tool for the treatment of children and adolescents with ASD for improvement in physical fitness, cognitive functions and repetitive behavior. Our review pointed towards the importance of exergames for children and adolescents with ASD. Despite few studies conducted about this issue, we can consider exergames a potential tool to increase physical fitness, cognitive functions and to decrease repetitive behavior in children and adolescents with ASD. Moreover, health professionals should be careful when attempting to help this population, because the current literature is unclear yet about the improvement of ASD features through exergames.

Se analiza la incidencia del diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista (TEA) sobre la percepción y organización del tiempo en la vida cotidiana, de parte de las familias, y en especial las madres de niños y niñas diagnosticados por TEA (NNDxTEA). Los resultados surgen de dos investigaciones de posgrado. La metodología es cualitativa, reconstruye las historias de vida de cuatro madres que durante 2015 acompañaron a sus NNDxTEA a un Centro Terapéutico en la Provincia de Buenos Aires, Argentina. Se consideran dos líneas. Primera, la medicalización y biomedicalización como procesos de anillados concéntricos en tres niveles: macro, meso y micro, profundizando el análisis en este último. Segunda, la vinculación entre los procesos de diagnóstico y tratamiento en salud mental, y las biosocialidades. Adicionalmente se incorporan consideraciones desde la sociología del tiempo. Los resultados exponen la incidencia del diagnóstico de TEA sobre el tiempo en cuatro ejes: la transformación de las actividades cotidianas, por la asistencia a espacios terapéuticos; las expectativas respecto del tiempo libre y esparcimiento; los cambios que, de haber podido, hubieran hecho en el tiempo que los NNDxTEA llevan realizando las terapias; y las creencias y pensamientos acerca del futuro del NNDxTEA de parte de sus familiares.

A presente dissertação integra-se na unidade curricular de Seminário Dissertação realizada no Âmbito do 2º ano do Mestrado de Neurociências Cognitivas e Comportamentais que decorreu no ano letivo 2020/2021. Tendo como objetivo a apresentação do projeto de investigação realizado pela investigadora durante este período. A superproteção parental é um estilo parental que se caracteriza por um nível de proteção praticado pela mãe e/ou pai que não é adequado ao desenvolvimento da criança, podendo ter efeitos negativos no desenvolvimento emocional, cognitivo e comportamental das crianças. De acordo com a literatura, os pais de crianças com PHDA ou com PEA são superprotetores para com as suas crianças, no entanto existem poucos estudos sobre os efeitos desta superproteção parental nas crianças com estas perturbações. Assim, o presente estudo pretende investigar a existência de superproteção parental em crianças com PHDA ou com PEA, analisar a existência de diferenças entre os grupos e, posteriormente, averiguar uma relação com o funcionamento executivo. Deste modo, foi solicitado a um dos elementos responsáveis pela criança o preenchimento dos seguintes questionários: Escala de Ansiedade e Superproteção Parental e de Inventário de Avaliação das Funções Executivas. Participaram neste estudo 5 crianças com PEA, 5 com PHDA e 8 com desenvolvimento típico. Relativamente aos resultados deste estudo, não foram verificadas diferença estatisticamente significativa entre grupos, tal como foi encontrada uma relação entre a superproteção parental e o funcionamento executivo das crianças em nenhum grupo.

Purpose The purpose of this research was to investigate the impact of dietary factors on developmental trajectories in young autistic children. Methods A gluten-free and casein-free diets, as well as six types of food (meat and eggs, vegetables, uncooked vegetables, sweets, bread, and “white soft bread that never molds”) were investigated observationally for up to three years in 5,553 children 2 to 5 years of age via parent-report measures completed within a mobile application. Children had a parent-reported diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD); 78% were males; the majority of participants resided in the USA. Outcome was monitored on five orthogonal subscales: Language Comprehension, Expressive Language, Sociability, Sensory Awareness, and Health, assessed by the Autism Treatment Evaluation Checklist (ATEC) (Rimland & Edelson, 1999) and Mental Synthesis Evaluation Checklist (MSEC) (Arnold & Vyshedskiy, 2022; Braverman et al., 2018). Results Consumption of fast-acting carbohydrates – sweets, bread, and “white soft bread that never molds” – was associated with a significant and a consistent Health subscale score decline. On the contrary, a gluten-free diet, as well as consumption of meat, eggs, and vegetables were associated with a significant and consistent improvement in the Language Comprehension score. Consumption of meat and eggs was also associated with a significant and consistent improvement in the Sensory Awareness score. Conclusion The results of this study demonstrate a strong correlation between a diet and developmental trajectories and suggest possible dietary interventions for young autistic children.

Este estudo investiga o efeito da congruência emocional entre estímulos auditivos (música) e visuais (expressões faciais) no reconhecimento de emoções, analisando o potencial impacto de traços de autismo e alexitimia. A congruência emocional entre diferentes modalidades sensoriais pode facilitar a identificação emocional, promovendo uma melhor integração das informações emocionais. 48 participantes realizaram uma tarefa de reconhecimento emocional, que incluía expressões faciais (felicidade, tristeza e medo) precedidas de trechos musicais com emoções congruentes e incongruentes. Nesta tarefa foi pedido aos participantes para categorizarem a emoção da face enquanto que a música anterior não era relevante para a tarefa. Os resultados foram sugestivos de um efeito do grau de alexitimia na primação afetiva multimodal, embora necessitem de ser replicados numa amostra maior. Em condições de incongruência emocional, ou seja, quando os estímulos musicais e faciais não partilhavam a mesma emoção, os participantes com traços de alexitimia mais elevados demonstraram maiores dificuldades na identificação emocional de tristeza. Estes resultados sugerem que a alexitimia pode prejudicar a capacidade de integrar informações emocionais de diferentes modalidades sensoriais, dificultando o reconhecimento preciso de emoções. Não se verificou nenhuma associação entre o reconhecimento emocional e os traços de autismo. Este estudo destaca a importância de considerar traços individuais, como a alexitimia, na compreensão de como os estímulos emocionais são processados e reconhecidos.

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a condition known for affecting how an individual perceives and acts in a social environment, which can lead to difficulties in interacting and communicating. The hallmarks of this condition and its consistent behavioral patterns can be detected in early childhood, despite the diagnostic difficulties that are often present. ASD prevalence is estimated at approximately 1/100 children around the world and has been following a rapid increase. However, the etiology and pathogenesis of this disorder are still a matter of investigation.This study aimed to use the functional resonance imaging technique (fMRI) to evaluate the functional brain connectivity in ASD when compared to healthy individuals. Firstly, potential key regions showing hypoactivation or hyperactivation in the autism group were analyzed, to ascertain for novel and simple brain response biomarkers, which might contribute to improve diagnosis. Then, functional brain connectivity analysis was performed to investigate brain networks potentially affected in individuals with this condition.It has been suggested that ASD individuals show lower functional connectivity between salience and theory of the mind networks, as well as between key regions known as being the most important when studying the “emotional brain”. Here, to test this hypothesis, fMRI data acquired during a simple geometric animation visual task were analyzed. Both ASD and healthy individuals visualized four different types of interactions, a positive, a negative, an indifferent, and a linear one during the acquisition.Our results suggested that both the temporoparietal junction (TPJ) and the medial prefrontal cortex (mPFC) show task-related hypoconnectivity with the inferior frontal gyrus (IFG) in the clinical group, which might be linked with ASD difficulties in comprehending the surrounding environment and integrating simple social cues.When comparing how each group processes the visualized interactions, our results showed that the positive and negative interactions are where the differences are notorious. ASD subjects revealed lower connectivity patterns between the supramarginal gyrus (SMG)/TPJ and the medial temporal gyrus (MTG) and also with the IFG, two important regions in the mirror neuron system, responsible for understanding other people’s actions.In sum, our results suggest that in autism several regions of the salience network show a poor level of connectivity with regions from the ToM network and that functions performed by the SMG (important in interpreting social context) might be compromised, due to its poorer connectivity with the TPJ and IFG. Our study thus supports previous literature suggesting autism hypoconnectivity in neural networks relevant for social cogniton.

As desordens do Espectro Autista (Autism Spectrum Disorders - ASDs) são patologias neuropsiquiátricas caracterizadas por diferentes sintomas tais como comportamentos repetitivos, défices linguísticos e dificuldade em socializar. Nos últimos anos, diferentes estudos têm revelado que disfunções ao nível das sinapses poderão ser a principal causa para estes sintomas. Além disso, mutações em genes que codificam proteínas sinápticas têm sido reportadas em diferentes casos clínicos de ASD. Embora estas alterações a nível sináptico pareçam ser as que mais contribuem para esta patogénese, os mecanismos biológicos e moleculares pelos quais estas sinapses são afetadas são ainda pouco compreendidos. Assim, para melhor compreender como é que os défices sinápticos influenciam o desenvolvimento neuronal, o foco do nosso trabalho foi estudar o papel de duas proteínas cruciais na estrutura sináptica: Shank2 e Shank3. Estas duas proteínas encontram-se mutadas em alguns dos casos clínicos de ASD reportados, o que consequentemente nos permite estudar qual a contribuição destas alterações sinápticas para a patogénese de ASDs.Assim, recorremos à Microscopia Eletrónica para investigar a contribuição das proteínas Shank durante alterações morfológicas ao nível da sinapse, induzidas por um método não convencional (privação de nutrientes). Além disso, realizámos também ensaios imuno-histoquímicos para perceber como é que diferentes marcadores sinápticos são afetados durante o tratamento. Uma vez que estamos também interessados em conhecer o papel destas proteínas a nível fisiológico, estabelecemos culturas neuronais primárias de diferentes regiões cerebrais (hipocampus e córtex) derivadas de um novo modelo animal: murganhos com KO duplo e condicional de Shank2-3. Este sistema in vitro foi utilizado para deletar os genes da SHANK2 e da SHANK3 em diferentes estágios de neuro desenvolvimento celular, de forma a mimetizar a falha destas proteínas em diferentes fases do desenvolvimento neuronal e assim investigar a contribuição destas proteínas neste processo. Curiosamente, observámos que a proteína Shank3 parece não ser afetada pelas alterações sinápticas induzidas pela privação de nutrientes, no entanto, relativamente à proteína Shank2, esta condição parece influenciar negativamente a sua regulação nas sinapses. Embora estas proteínas partilhem estruturas moleculares semelhantes, este resultado é indicador de que existem diferentes elementos da família de proteínas Shank a contribuir para a regulação destas proteínas nas sinapses através de mecanismos celulares distintos. Contudo, a proteína Homer, descrita na literatura como uma das principais parceira das Shanks, encontra-se estabilizada nestas sinapses, mesmo quando a arquitetura da PSD parece ser drasticamente afetada como consequência da remodelação sináptica. Por outro lado, na ausência das proteínas Shank2 e Shank3 o recrutamento e estabilização da proteína Homer ao nível das sinapses parece ser comprometida. Em conjunto, estas observações indicam que além de permitirem plasticidade à sinapse, estas proteínas parecem desempenhar um papel crucial na organização molecular destas estruturas.Além disso, observámos também que as disfunções sinápticas induzidas pela perda de Shank2 e Shank3, no início do desenvolvimento neuronal, induzem o aumento de Bassoon pré-sináptico, enquanto que o efeito contrário é observado quando deletamos as proteínas Shank em fases tardias do desenvolvimento neuronal.Além disto, foi também observado que a deleção dos genes SHANK2 e SHANK3 induzem apenas alterações morfológicas nas culturas primárias de hipocampus, sugerindo que alguns tipos de células poderão ser mais suscetíveis à perda de proteínas Shank do que outras.Em suma, os nossos resultados fornecem evidências de que alterações no desenvolvimento neuronal e sináptico dependem (i) do tipo de células, (ii) da específica deleção das proteínas Shank e (iii) do estágio de neuro desenvolvimento. Os resultados apresentados são bastante importantes para uma melhor compreensão das alterações nos contactos sinápticos que ocorrem durante o processo de desenvolvimento dos modelos animais utilizados (murganhos com KO duplo e condicional de Shank2-3), as quais parecem ser dependentes da região cerebral.

Existe uma associação entre as características sintomatológicas de crianças com perturbações do espectro do autismo (PEA) e a alta prevalência de sobrepeso e obesidade. A presente tese de doutoramento pretendeu contribuir para o desenvolvimento do conhecimento associado às principais características de um programa de intervenção com exercício físico dirigido a crianças com PEA, bem como para a produção de evidências quanto aos seus efeitos no nível das características sintomatológicas, da saúde e da qualidade de vida de crianças com PEA. Foram realizados seis estudos, organizados em formato semelhante ao de um artigo científico. A amostra total foi de 145 crianças com PEA, média de idade de 7,1 ± 2,4 anos, assistidas em Centro especializado em crianças com PEA da cidade de Maceió, Alagoas-Brasil. A síntese integrativa dos resultados e discussões dos estudos permitiu: i) caracterizar a população; ii) identificar programas de intervenções com exercício e seus efeitos e iii) elaborar um projeto de intervenção com exercício físico (PEP-Aut) estruturado a partir de exercícios de trabalho aeróbio, equilíbrio, força e coordenação, com frequência de duas sessões semanais de 40 minutos cada, duração de 48 semanas e intensidade moderada a vigorosa. Os resultados do PEP-Aut demonstraram que crianças expostas ao PEP-Aut apresentam aumento para HDL-C, diminuição para LDL-C e colesterol total, mudanças positivas na perceção dos pais sobre características sintomatológicas e qualidade de vida relacionada à saúde. Diante dos efeitos positivos produzidos pelo PEP-Aut, hipotetizamos que seu desenho parece atender as demandas comportamentais de crianças com PEA.

<jats:title>Abstract</jats:title> <jats:p>Prevalence studies are essential to provide objective indicators about Autism Spectrum Disorder (ASD) and are a source of information for public policies. This study aimed to estimate the prevalence of ASD among children in the Azores Islands (Portugal). Administrative data on the number of children with a proven diagnosis of ASD were collected from all schools. Parents completed a questionnaire about the child’s sociodemographic characteristics, the diagnostic process, and clinical history. The overall prevalence of ASD in the Azores region was 9.92 per 1000 children, approximately equivalent to 1% (0.99). The prevalence of ASD in the Azores seems to be higher when compared with the global rate in Portugal, as well as with other regions of Europe. There appears to be a concentration of children with ASD in the region, and the results appear to support the hypothesis of a heritable predisposition to ASD.</jats:p>

In interactive systems, knowing the user's emotional state is not only important to understand and improve overall user experience, but also of the utmost relevance in scenarios where such information might foster our ability to help users manage and express their emotions (e.g., anxiety), with a strong impact on their daily life and on how they interact with others. Nevertheless, although there is a clear potential for emotionally-aware applications, several challenges preclude their wider availability, sometimes resulting from the low translational nature of the research in affective computing, and from a lack of straightforward methods for easy integration of emotion in applications. While several toolkits have been proposed for emotion extraction from a variety of data, such as text, audio and video, their integration still requires a considerable development effort that needs to be repeated for every deployed application. In light of these challenges, we present a conceptual vision for considering emotion in the scope of multimodal interactive systems, proposing a decoupled approach that can also foster an articulation with research in affective computing. Following this vision, we developed an affective generic modality, aligned with the W3C recommendations for multimodal interaction architectures, which enables the development of emotionally-aware applications keeping the developed interactive systems (and the developers) completely agnostic to the affective computing methods considered. To support the work carried out, and to illustrate the potential of the proposed affective modality in providing emotional context for interactive scenarios, two demonstrator applications were instantiated. The first enables multimodal interaction with Spotify, considering the user's emotional context to adapt how music is played. The second, Mood Diary, serves as a proof-of-concept to how an emotionally-aware application can support users in understanding and expressing emotion, a potentially relevant feature for those suffering from conditions such as autism spectrum disorders